Huntington's chorea er en medfødt arvelig sykdom, ledsaget av utseendet av ufrivillige bevegelser, en nedgang i intelligens og utvikling av psykiske lidelser. Denne sykdommen kan utvikles hos menn og kvinner i alle aldre, men oftest vises de første symptomene på Huntingtons chorea i aldersgruppen 35-40 år.
Symptomer på Huntingtons sykdom
Det viktigste kliniske tegn på Huntingtons sykdom er chorea, som manifesteres av uorden og ukontrollerte bevegelser. I begynnelsen er disse bare små forstyrrelser i samordning med de ruskede bevegelsene til hender eller føtter. Disse bevegelsene kan enten være veldig sakte eller brå. Gradvis tar de hele kroppen og sitter stille, spise eller kle seg blir nesten umulig. Deretter begynner andre symptomer på Huntingtons sykdom å binde seg til dette symptomet:
- problemer med prosessen med å tygge og svelge;
- taleforringelse;
- problemer med søvn;
- brudd på muskeltonen.
På et tidlig stadium kan det være små personlighetsforstyrrelser og kognitive funksjoner. For eksempel har pasienten et brudd på funksjonene til abstrakt tenkning. Som et resultat kan han ikke planlegge handlinger, utføre dem og gi dem en tilstrekkelig vurdering. Da blir forstyrrelsene alvorligere: En person blir aggressiv, seksuelt disinhibited, selvsentrerte, obsessive ideer vises og avhengighet (alkoholisme, gambling) øker.
Diagnose av Huntingtons sykdom
Diagnose av Huntingtons syndrom utføres ved hjelp av ulike metoder for psykologisk undersøkelse og fysisk undersøkelse. Blant de instrumentelle metodene er hovedstedet okkupert av magnetisk resonansbilder og datatomografi. Det er med deres hjelp at du kan se stedet for hjerneskade.
Genetisk testing brukes fra screeningsmetoder. Hvis mer enn 38 trinucleotidrester av CAG oppdages i HD-genet, vil Huntingtons sykdom til slutt oppstå i 100% tilfeller. I dette tilfellet vil jo mindre antall rester, senere i senere liv manifestere chorea.
Behandling av Huntingtons sykdom
Dessverre er Huntingtons sykdom uhelbredelig. For øyeblikket, i kampen mot denne sykdommen, brukes bare symptomatisk terapi, noe som midlertidig letter pasientens tilstand.
Det mest effektive stoffet, som svekker symptomene på sykdommen, er Tetrabenazin. Også i behandlingen er anti-parkinsonske stoffer:
- bromokriptin;
- levodopa;
- Pergolid.
For å eliminere hyperkinesi og lindre muskelstivhet, brukes valproinsyre. Behandling av depresjon i denne sykdommen utføres med Prozac, Citalopram, Zoloft og andre selektive serotonin gjenopptakshemmere. Ved utvikling av psykose brukes atypiske antipsykotika (Risperidon, Clozapin eller Amisulpride).
Forventet levetid hos mennesker som lider av Huntingtons sykdom er betydelig redusert. Fra øyeblikket av utseendet til de første symptomene på denne patologien i døden, kan det gå bare 15 år. Samtidig dødelig
- selvmordsforsøk;
- lungebetennelse;
- hjertets patologi.
Fordi dette er en genetisk sykdom, eksisterer det ikke forebygging selv. Men fra bruk av screeningsmetoder (prenatal diagnostikk med DNA-analyse) er det ikke nødvendig å nekte, fordi hvis du i de tidlige stadier av symptomatisk behandling kan du forlenge pasientens levetid betydelig.