For å forhindre slike situasjoner ble det utviklet et helt system med tiltak for å forhindre intrauterin patologi, som ble kalt prenatal eller perinatal diagnose. Denne typen forskning utføres praktisk talt i hvert familieplanleggingssenter og perinatal diagnostikk.
Hva er perinatal diagnose og hvorfor er det nødvendig?
Hvis vi ser nærmere på denne typen forskning og snakker om hva som er hovedmål for perinatal diagnose, så er det selvfølgelig en tidlig påvisning av fosterpatologier, selv på scenen for å være i mors livmor. Dette medisinske området er først og fremst opptatt av etablering av kromosomale, arvelige sykdommer og medfødte misdannelser i fremtiden.
Så dagens leger har mulighet til å bestemme sannsynligheten for å ha en baby med kromosomale abnormiteter allerede innen 1 trimester av graviditet med høy grad av nøyaktighet (ca. 90%). Spesiell oppmerksomhet er gitt til slike genetiske sykdommer som Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom (henholdsvis trisomi på 21, 18 og 13 kromosomer).
I tillegg, som en del av et kompleks av undersøkelser for perinatal diagnose, kan ultralyd diagnostisere patologier som hjertesykdom, forstyrrelse av hjernen og ryggmargen, fosterets nyrer, etc.
Hva er de to metodene som brukes til perinatal diagnose?
Etter å ha fortalt at dette er perinatal diagnostikk, og for hva det utføres, vil vi vurdere hovedtyper av forskning med det.
Først av alt, er det nødvendig å si om screening tester, som nesten alle kvinner hørte under bekken av hennes baby. Den første slike studien utføres på 12 ukers tid, og kalles en "dobbel test". I første etappe gjennomgår en kvinne ultralyd på et spesielt apparat, som avviker vesentlig fra det som vanligvis brukes for indre organer. Når det utføres, blir spesiell oppmerksomhet til verdiene av slike parametere som coccygeal parietal størrelse (CTE), tykkelsen av krageområdet.
Også, beregning av størrelsen på føtal neseben, utelukker brutto utviklingsmessige anomalier.
Den andre fasen i å gjennomføre screeningsstudier, innebærer en undersøkelse av blodet til en fremtidig mor. For å gjøre dette blir biomaterialet tatt bort og vener og sendt til laboratoriet, hvor analysen utføres på nivået av hormoner syntetisert direkte av moderkaken. Disse er 2 proteiner assosiert med graviditet: RAPP-A og en fri underenhet av choriongonadotropin (hCG). Med kromosomale abnormiteter avviker innholdet av disse proteinene i blodet vesentlig fra normen.
Dataene som er oppnådd som følge av slike studier, inngår i et spesielt dataprogram som nøyaktig beregner risikoen for å utvikle en kromosomal patologi i en fremtidig baby. Som et resultat av dette, bestemmer selve systemet om en kvinne er i fare eller ikke.
Alle disse manipulasjonene utføres under streng kontroll av ultralyd for ikke å skade barnet, og bare av en høyt kvalifisert spesialist. De resulterende føtale cellene sendes til en genetisk studie av karyotypen, hvoretter moren får det nøyaktige svaret - om barnet har kromosomale abnormiteter eller ikke. En slik undersøkelse utføres som regel med positive screeningtester.
Dermed bør alle kvinner vite hvorfor den funksjonelle diagnosen utføres i perinatal senter, og forstå viktigheten av disse studiene.