Gilbert syndrom er en arvelig sykdom forbundet med en gendefekt som er involvert i metabolisme av bilirubin . Som et resultat øker mengden av stoffet i blodet, og pasienten har iblant mild gulsot - det vil si at huden og slimhinnen blir gulaktig. Samtidig forblir alle andre blodparametere og leverforsøk helt normale.
Gilbert syndrom - hva er det i enkle ord?
Hovedårsaken til sykdommen er mangelen på genet som er ansvarlig for glukuronyltransferase, et hepatisk enzym som gjør bilirubinbytting mulig. Hvis dette enzymet i kroppen ikke er nok, kan stoffet ikke utskilles helt, og det meste kommer inn i blodet. Når konsentrasjonen av bilirubin øker, begynner gulsott. Med andre ord, bare å snakke: Gilbert's sykdom er manglende evne til leveren å reprosere et giftig stoff i tilstrekkelige mengder og fjerne den.
Gilbert syndrom - symptomer
Sykdommen er oftere 2-3 ganger oftere diagnostisert hos menn. Som regel ser de første tegnene ut i alderen 3-13 år. Gilbert syndrom barnet kan motta "ved arv" fra foreldrene. I tillegg utvikler sykdommen seg mot langvarig sult, infeksjoner, fysisk og følelsesmessig stress. Noen ganger oppstår sykdommen på grunn av inntak av hormoner eller stoffer som koffein, natriumsalisylat, paracetamol.
Symptomene på syndromet er gulsott . Det kan være intermitterende (vises etter å ha drukket alkohol, som følge av fysisk overbelastning eller psykisk traumer) og kronisk. Hos noen pasienter stiger nivået av bilirubin i Gilberts syndrom litt, og huden får bare en svakt gulaktig tint, mens i andre blir selv hvite i øynene lyseoger. I sjeldne tilfeller blir gulsott farget.
I tillegg til guling av hud og slimhinner, har Gilberts sykdom følgende symptomer:
- søvnløshet;
- svakhet;
- rask tretthet;
- halsbrann ;
- utseendet av en bitter smak i munnen;
- forringelse av appetitt
- hevelse;
- følelse av tyngde i riktig hypokondrium;
- avføringssvikt (pasienter klager ofte på diaré som veksler med forstoppelse);
- forstørrelse av leveren (forekommer bare i 25% av tilfellene, mens kroppens størrelse endres litt, og palpasjon forblir smertefri).
Gilbert syndrom - diagnose
For å bestemme denne sykdommen må du utføre flere kliniske studier samtidig. Nødvendig blodprøve for Zhibera syndrom. I tillegg til det er pasienten tildelt:
- urinanalyse;
- en studie av konsentrasjonen av bilirubin i blodet;
- prøver for bilirubin (med nikotinsyre, sult eller fenobarbital);
- Ultralyd i bukhulen ;
- avføring analyse for sterbilin;
- analyser på alkalisk fosfatase, GGTP, AsAT, ALT.
Analyse for Gilbert syndrom - transkripsjon
Resultatene fra laboratorieundersøkelser er alltid vanskelige å demontere. Spesielt når det er så mange av dem, som i diagnosen av denne sykdommen. Hvis det er mistanke om Zhibera syndrom, og bilirubin i analysen overskrider normer på 8,5 - 20,5 mmol / l, blir diagnosen bekreftet. Et ugunstig tegn er tilstedeværelsen av giftig substans i urinen. Hva er viktig - markørene av viral hepatitt i syndromet er ikke bestemt.
Genetisk analyse av Gilbert syndrom
Fordi sykdommen ofte er arvelig, involverer diagnostiske aktiviteter i de fleste tilfeller DNA-forskning. Det antas at sykdommen overføres til barnet bare når begge foreldrene er bærere av det unormale genet. Hvis en av slektningene ikke har det, blir barnet født sunt, men samtidig blir det bærer av det "gale" genet.
Bestem det homozygote Gilbert-syndromet i DNA-diagnosen kan være ved å undersøke antall TA-gjentakelser. Hvis de er i promotorregionen av genet 7 eller mer, er diagnosen bekreftet. Eksperter anbefaler på det sterkeste å gjennomføre en genetisk test før behandlingen påbegynnes, særlig når behandling med legemidler som har hepatotoksiske effekter forventes.
Hvordan behandle Gilbert syndrom?
Det er viktig å forstå at dette ikke er en vanlig sykdom. Derfor, i spesiell behandling trenger Gilbert syndrom ikke. Etter å ha lært om diagnosen, anbefales det pasienter å revidere dietten - for å minimere bruken av salt, akutt, - å forsøke å beskytte seg mot stress og erfaring, å forlate dårlige vaner, om mulig å øve en sunn livsstil. Enkelt sagt, det er ingen hemmelighet om hvordan å kurere Gilbert syndrom. Men alle de tiltakene som er beskrevet ovenfor, kan gi bilirubinivået tilbake til det normale.
Narkotika med Gilbert syndrom
Utnevne noe medisin bør være en spesialist. Som regel brukes narkotika med Gilbert syndrom slik:
- Medisiner fra barbituratgruppen. Disse stoffene har antiepileptisk effekt, parallelt reduserer nivået av bilirubin.
- Hepatoprotektorer . Beskytt leveren mot de negative effektene av stimuli.
- I nærvær av dyspeptiske lidelser behandles Gilberts syndrom med antiemetika og fordøyelsesenzymer.
- Enterosorbents bidrar til rask fjerning av bilirubin fra tarmen.
Kosthold i Gilbert syndrom
Faktisk er riktig ernæring nøkkelen til en vellykket gjenoppretting av det normale nivået av bilirubin i blodet. Kosthold med Gilberts sykdom krever streng. Men det er effektivt. Pasienter med denne diagnosen får lov til å spise:
- hvete brød;
- lav fett hytteost;
- lavt fett biff;
- kokt kylling;
- supper på vegetabilsk bulbone;
- krummende grøt;
- frukt (men ikke sur);
- kompotter,
- svak te.
Og produktene med Gilberts sykdom er forbudt som følger:
- ferskt bakte kringle;
- pepper;
- iskrem;
- fett kjøtt og fisk;
- spinat;
- fett;
- sorrel;
- sennep;
- alkohol;
- naturlig kaffe.
Gilbert syndrom - behandling med folkemessige rettsmidler
Det er umulig å stole utelukkende på alternative behandlingsmetoder. Men syndromet til Augustin Gilbert er en av slike sykdommer, hvor folketerapi er velkommen selv av mange spesialister. Det viktigste er å diskutere listen over legemidler sammen med den behandlende legen, klart bestemme doseringen for deg selv og ikke glem å regelmessig ta alle nødvendige kontrolltester.
Gilbert syndrom - Oljebehandling med eddik og honning
ingredienser:
- olivenolje - 0,5 l;
- Blomster honning - 0,5 kg;
- eplecider eddik - 75 ml.
Forberedelse, bruk:
- Bland alle ingrediensene grundig i en beholder og hell i en glass, lukket beholder.
- Hold medisinen på et kjølig mørkt sted (på den nederste hyllen til kjøleskapet, for eksempel).
- Før bruk bør væske forhindres av en treskje.
- Drikk ca 15 - 20 ml i 20 - 30 minutter før måltider 3 til 5 ganger om dagen.
- Gulsott begynner å synke på den tredje dagen, men stoffet skal være full i minst en uke. Pause mellom kursene skal være minst tre uker.
Behandling av Gilbert syndrom med en burdock
ingredienser:
- burdock blader;
- vann - 2 ts.
Forberedelse, bruk:
- Det anbefales å bruke friske blader samlet i mai, når de inneholder maksimal mengde nyttige stoffer.
- Tørk grønnsaker med vann.
- Juice anbefales å drikke 15 ml tre ganger om dagen i 10 dager.
Hva er farlig Gilbert syndrom?
Sykdommen fører ikke til døden, og livskvaliteten forverres ikke. Men i dette tilfellet har Gilbert syndrom til tross for seg negative konsekvenser. Gjennom årene kan noen pasienter med gulsott utvikle psykosomatiske lidelser. Hva kan betydelig komplisere prosessen med sosial tilpasning og tvinger en person til å gå til en psykoterapeut.
I sjeldne tilfeller produserer Gilbert syndrom pigmenterte steiner i galle eller i blærens kanaler. Hvis dette skjer, faller det på grunn av akkumulering av en overdreven mengde indirekte bilirubin. Leverendringer har praktisk talt ingen betydning. Men hvis du ikke begrenser deg til alkohol, skadelig mat og tar ukontrollerte medisiner, kan hepatitt utvikle seg.
Gilbert syndrom og graviditet
På en gang er det nødvendig å roe alle fremtidige mødre: denne sykdommen og graviditeten utelukker ikke hverandre. Gilbert syndrom utgjør ingen trussel mot kvinnen eller hennes fremtidige barn. Den største faren for å avsløre en sykdom i en interessant situasjon er umuligheten av å ta de medisinene som tradisjonelt brukes til å lindre pasientens tilstand.
Gilbert syndrom er arvet, men en fremtidig mor kan redusere mengden bilirubin i blodet. For dette trenger du:
- Fullstendig eliminere fysisk aktivitet.
- Avvis alkohol.
- Unngå selv lysspenninger.
- Ikke gå sulten i det hele tatt.
- Hold deg i solen for en begrenset tid.