Chorea Huntington er en kronisk genetisk lidelse i nervesystemet som kan utvikle seg både i barndommen og voksenlivet, men begynner ofte å manifestere hos personer i alderen 30-50 år. Dette er en alvorlig sakte fremgangende sykdom, som preges av ulike degenerative prosesser i kroppen, noe som påvirker hjernen mer.
Årsaker til Huntingtons chorea
Som allerede nevnt, er Huntingtons chorea en genetisk sykdom, så den er arvet fra syke foreldre. Arteren av Huntingtons chorea er autosomal dominant. Patologi er mer vanlig hos menn. Det er også kjent at en bestemt rolle i utviklingen av Huntingtons chorea spilles av de overførte infeksjoner, traumer, rusmiddelforgiftning.
Genet hantingtin, som ligger i alle mennesker på det fjerde kromosomet, er ansvarlig for kodingen av det eponymiske proteinet, hvis funksjoner ikke er kjent nettopp for i dag. Dette proteinet finnes i nevronene i ulike deler av hjernen. Sykdommen utvikler seg når genet endres på grunn av lengden av kjeden av aminosyrer. Når en viss mengde aminosyrer er nådd, begynner proteinet å utøve en toksisk effekt på kroppens celler.
Symptomer på Huntingtons chorea
Sykdommen er preget av gradvis voksende symptomer, som inkluderer:
- intellektuelle forstyrrelser - redusert minne, oppmerksomhet, evne til å tenke, personlighetsendring;
- fysiske lidelser - choreisk hyperkinesis, preget av raske, uregelmessige og uregelmessige bevegelser av forskjellige muskelgrupper (hovedsakelig synløs strekking av ansiktsmuskulaturen, armer og skuldre, spasmodiske bevegelser av øynene, endringer i gangen);
- vanskelig, sløret tale;
- søvnforstyrrelser ;
- vanskeligheter med frivillige bevegelser;
- redusere kritikk til ens egen atferd og tilstand
- urimelige angrep av panikk, apati og depresjon ;
- økte dårlige vaner;
- hyperseksualitet;
- utvikling av demens (demens);
- endokrine og neurotrofiske lidelser.
Mellom utseendet på nevrologiske og psykopatologiske symptomer kan det være et gap på flere år. Over tid utvikler ulike komplikasjoner: hjertesvikt, lungebetennelse, cachexia. Forventet levetid hos pasienter med Huntingtons chorea er annerledes, men i gjennomsnitt er omtrent 15 år. Den vanligste døden skyldes komplikasjoner.
Behandling av Huntington's chorea
For øyeblikket er sykdommen vurdert uhelbredelig. Medisin kan bare redusere sin progresjon, og også minimere manifestasjonen av symptomer som reduserer livskvaliteten. Til dette formål blir pasienter tildelt en rekke medisiner, inkludert:
- Tetrabenazin - et spesialutviklet verktøy for å redusere alvorlighetsgraden av symptomer på Huntingtons chorea;
- antiparkinsoniske midler - for å lette hypokinesi og stivhet av muskler;
- valproinsyre - for å lindre myoklonisk hyperkinesi;
- selektive serotonin reuptake inhibitorer og mirtazapin - for å eliminere alvorlig depresjon;
- atypiske antipsykotika - med psykoser og atferdsforstyrrelser;
- neuroleptika og benzodiazepiner - for å redusere manifestasjon av chorea;
- antistoffer av dopamin - for å undertrykke hyperkinesis;
- preparater valproinsyre - med myokloniske kramper.
Noen av de ovennevnte legemidlene er utestengt for bruk i vårt land, til tross for deres høye effektivitet. Derfor vender mange pasienter til spesialklinikker i utlandet for behandling.