Fosterkaryotype hos mennesker er en kombinasjon av tegnene på kromosomalt sett. Et menneskelig kromosom er 46, 22 av dem er autosomer og et par sexkromosomer. For å bestemme den menneskelige karyotype, blir cellene brukt, farger dem med fargestoffer, fotograferer og undersøker kromosomene ved mikroskopi. Samtidig studeres antall kromosomer, deres størrelser og morfologiske egenskaper. En rekke kromosomale sykdommer kan diagnostiseres ved endringen i antall kromosomer (særlig seksuelle kromosomer), eller ved andre intrachromosomale og interkromosomale omarrangementer.
Hvordan karyotyping av fosteret?
Prenatal karyotyping av fosteret er nødvendig for diagnostisering av kromosomale sykdommer. For dette er det behov for fosterceller: chorion villi eller fostervann.
En fullstendig eller delvis undersøkelse av føtale karyotypen kan utføres. Ved full undersøkelse analyseres hele settet av kromosomer av fosteret, men studietiden er ganske lang - 14 dager. Og med en delvis studie i 7 dager, er det bare de kromosomene, problemer som indikerer genetiske sykdommer ( Downs syndrom , Patau eller Edwards). Vanligvis er det 21, 13, 18 par kromosomer og sexkromosomer.
Studie av sexkromosomer
Mange foreldre vil vite barnets kjønn før fødselen, og ultralyd viser ikke alltid dette pålidelig, men karyotyping bestemmer sexet nøyaktig. Men karyotyping med studiet av sexkromosomer er ikke gjort i det hele tatt. Normal fosterkarotid 46 XX er en karyotype av en jente, men hvis X-kromosomet er mer enn to (oftest 3 er trisomi X, eller mer enn 3 er polysomi X), så er dette risikoen for mental retardasjon, psykose. Men monosomi X (ett X-kromosom) er en karyotype av Shershevsky-Turner syndromet.
Normal føtale karyotype på 46 XY er en karyotype av en gutt. Men et barn med karyotype XXU (polysomi av X-kromosomet hos menn) vil bli født med Klinefelters syndrom, og en gutt med polysomi på Y-kromosomet vil ha høy vekst, noe mental retardasjon og økt aggresjon.
Indikasjoner for foster karyotyping
Indikasjoner for prenatal karyotyping er:
- Alderen på foreldrene eldre enn 35 år, deres blodforhold;
- i denne familien er det allerede barn med misdannelser eller det var frossen graviditet hos barn med misdannelser, spontane miskramper, avbrudd av graviditet på grunn av identifisering av uforenlige fosterutviklingsmangel
- skadelige arbeidsforhold og foreldrenes liv, dårlige vaner (narkotikamisbruk eller alkoholisme);
- virus sykdommer i første trimester av graviditet;
- mistanke om medfødte sykdommer med ultralydundersøkelse i 1 og 2 trimester av graviditet.