I denne artikkelen vil vi snakke om trisomi 18, som også kalles Edwards syndrom.
Hvordan oppdage trisomi på kromosom 18?
For å oppdage en slik avvik i utviklingen av barnet på gennivået, som trisomi 18, kan det bare gjøres ved screening 12-13 og 16-18 uker (antag datoen overføres til 1 uke). Den inneholder en biokjemisk blodprøve og ultralyd.
Risikoen for at et barn har trisomi 18 i barnet for en avvik mindre enn normalverdien av det frie hormonet b-hCG (human choriongonadotropin) bestemmes. For hver uke er indikatoren forskjellig. Derfor, for å få det mest sannferdige svaret, må du vite nøyaktig graviditetsperioden. Du kan fokusere på følgende standarder:
I løpet av få dager etter testen får du et resultat der det blir indikert, hva er sannsynligheten for å ha trisomi 18 og noen andre abnormiteter i fosteret. De kan være lave, normale eller forhøyede. Men dette er ikke en endelig diagnose, siden statistiske probabilistiske indekser er oppnådd.
Ved økt risiko bør du konsultere en genetiker som vil foreskrive mer grundig forskning for å avgjøre om det er eller ikke er avvik i settet av kromosomer.
Symptomer på trisomi 18
På grunn av at screening er avgiftsbasert og ofte gir et feilt resultat, gjør ikke alle gravide kvinner det. Da kan tilstedeværelsen av Edwards syndrom hos et barn bestemmes av noen eksterne tegn:
- Økt graviditetsvarighet (42 uker), hvor lav føtale aktivitet og polyhydramnios ble diagnostisert.
- Ved fødselen har barnet en liten kroppsvekt (2-2,5 kg), en merkelig hodeform (dolichocephalic), en uregelmessig ansiktsstruktur (lavt panne, smale øyekontakter og liten munn), og knyttne knyttneve og overlappende fingre.
- Deformiteter av lemmer og anomalier av indre organer (spesielt hjertet) blir observert.
- Siden barn med trisomi 18 har alvorlige fysiske utviklingsabnormiteter, lever de bare i kort tid (etter 10 år er bare 10% av dem igjen).