Det vanskeligste å behandle er arvelige sykdommer forbundet med genmutasjoner. Slike patologier inkluderer cystisk fibrose, som har en ganske bred prevalens og et kronisk livslang kurs. Det er flere grunnleggende former for denne sykdommen, de er klassifisert i henhold til sonen og omfanget av nederlaget til indre organer.
Hva er cystisk fibrose eller cystisk fibrose?
Den beskrevne sykdommen er en mutasjon av CFTR-genet som er ansvarlig for absorpsjon av salter. På grunn av dens patologiske forandringer utsendes sekresjonen, som produseres av forskjellige kjertler i kroppen. På grunn av overdreven inntak av salt i cellene, så vel som mangel på vann, er utskillelse av slim vanskelig, og det lenger i kanalene og tetter dem. Etter en stund på stedet for slike "trafikkorker" dannes cyster.
Det er tre hovedtyper av cystisk fibrose:
- bronkopulmonal;
- gastrointestinal;
- blandet.
Det er andre soner som påvirker sykdommen, for eksempel er det cystisk fibrose av laktal og bukspyttkjertel, paranasale bihuler. De er sjelden diagnostisert, men ikke mindre farlige enn de ovennevnte former for genetisk patologi.
Symptomer på cystisk fibrose
Symptomer på cystisk fibrose er avhengig av lesjonens område og sykdomsformen, i tillegg til graden av alvorlighetsgraden.
Cystisk fibrose i lungene manifesteres som følger:
- hyppige angrep av smertefull hoste;
- vanskeligheter med å separere sputumet;
- kortpustethet;
- progressiv bronkitt;
- langvarig lungebetennelse;
- utvikling av emfysem .
Tarmutseendet til cystisk fibrose er ledsaget av følgende symptomer:
- økt gassing;
- hyppige avføring
- oppblåsthet ;
- Kramper intense smerter i tarmregionen;
- utvikling av ulcerative prosesser.
Ofte, med denne typen cystisk fibrose, påvirkes leveren. Dette skyldes et brudd på absorpsjon og utskillelse av galle i tarmen, som et resultat av hvilken det stagnerer i kanalene, provokerende
Den mest alvorlige form for cystisk fibrose er blandet. Den kombinerer tegnene til bronkopulmonal og fordøyelsessykdom samtidig.
Behandling av cystisk fibrose eller cystisk fibrose
Det er umulig å kvitte seg med den beskrevne sykdommen for alltid, men med den rette symptomatiske terapi, er livskvaliteten til en person med cystisk fibrose betydelig forbedret.
I tillegg til legemidler som legen har foreskrevet, skal pasienten organisere ernæring riktig, regelmessig utføre spesielle fysiske øvelser, respiratorisk gymnastikk.