Turners syndrom eller Turner-Shereshevsky syndrom er en sjelden genetisk sykdom som er resultatet av en anomali av X-kromosomene og forekommer bare hos kvinner. Triad av tegn på denne patologien ifølge Shershevsky inkluderte seksuell infantilisme, pterygoid hudfals på nakken og deformasjon av albueforbindelsene. Kvinner som lider av Turners syndrom opplever vanligvis stunting og infertilitet .
Shereshevsky-Turners syndrom - grunner
Som regel består Y-kromosomsettet av en mann av 46 (23 par) kromosomer. Av disse består ett par av sexkromosomer (XX hos kvinner eller XY hos menn). I tilfelle Turners syndrom mangler et av X-kromosomparene fullstendig eller skadet. Hva er årsaken til den genetiske anomali som forårsaker Turners syndrom, ikke er nøyaktig etablert, siden selv om sykdommen manifesterer seg i fosterdannelsesstadiet, er det ikke arvelig.
Tilstedeværelsen av syndromet bekreftes ved analysen av karyotypen, det vil si definisjonen av det genetiske settet av kromosomer. Følgende kromosomale abnormiteter kan observeres:
- Den klassiske karyotypen for Turner syndromet er 45X, det vil si det totale fraværet av ett X-kromosom. Denne karyotypen er observert hos mer enn 50% av pasientene, og i 80% av tilfellene er det ingen fader X-kromosom.
- Mosaic - det vil si skade på områder av en eller flere kromosomer i en mosaikktype.
- Strukturell omplassering av en av X-kromosomene: det ringformede X-kromosomet, tap av kromosomet til den korte eller lange armen.
Syndrom Shereshevsky-Turner - symptomer
Ofte er en forsinkelse i fysisk utvikling merkbar selv ved fødselen. Dette er en relativt liten høyde og vekt av babyen, det er også mulig å deformere albueforbindelsene (de er konkave innover), hevelse av føttene og håndflatene, og tilstedeværelsen av pterygoidhudene i nakken.
Hvis Turners syndrom ikke ble diagnostisert kort tid etter fødselen, manifesterer den seg senere i form av følgende karakteristiske tegn:
- vekstretardering, vanligvis faller vekstraten kraftig etter tre år;
- chamfered senket hake;
- Kort bred nakke, ofte med skinnende folder;
- en lav linje av hårvekst i oksipitalområdet;
- brede bryst med brede avstand, noen ganger deformerte brystvorter;
- utstikkende og unormal form av auricle, hyppig øre sykdom;
- forsinkelse i pubertet
- underutviklet bryst i ungdomsårene (ca. 13 år);
- fravær av menstruasjonssyklusen.
Ca 90% av jentene med Turners syndrom har livmor og eggstokkene er underutviklet, og de er ufruktbare selv med rettidig behandling og hormonbehandling som bidrar til å eliminere forsinkelser i fysisk utvikling.
Forsinkelser i intellektuell utvikling er vanligvis ikke observert, men oppmerksomhetsunderskud er mulig, og i sjeldne tilfeller kan visse problemer forbundet med å mestre eksakte vitenskap kreve økt oppmerksomhet.
Syndrom Shereshevsky-Turner - behandling
Hovedmålet med behandling i nærvær av Turners syndrom er å sikre normal vekst og seksuell modning av jenta . Jo tidligere sykdommen oppdages og behandlingen påbegynnes, jo flere sjanser for en normal utvikling av pasienten.
For dette blir først hormonbehandling brukt, og med pubertetperioden blir et kvinnelig hormon, østrogen, tilsatt.
Etter å ha oppnådd pubertet, utføres kombinert hormonbehandling eller østrogen og progestinbehandling.
Til tross for at pasientene i løpet av terapien kan utvikle seg normalt og føre et normalt seksuelt liv, er de for det meste fruktløse. Evnen til å føde et barn ved bruk av komplisert terapi er bare tilgjengelig hos 10% av kvinnene som lider av Turners syndrom, og deretter med en karyotype i en mosaikktype.