Medfødte sykdommer som er knyttet til brudd på antall kromosomer som lager arvelig informasjon, finnes hos ca. 1% av nyfødte, mens ca. 20% av spontane tidlige miskramper skyldes et unormalt sett med kromosomer i embryoer. Patau syndromet er en av de kromosomale patologiene som er uforenlige med det normale livet.
Patau syndrom - hva er denne sykdommen?
Patau syndromet er preget av tilstedeværelsen i cellene i det ekstra kromosomnummer tretten, dvs. I stedet for et par homologe kromosomer av denne typen er det tre slike strukturer. Anomali er også definert av begrepet "trisomi 13". Normalt er settet av kromosomer i cellene i menneskekroppen (normal karyotype) representert av 46 elementer (23 par), hvorav to par er ansvarlige for seksuelle egenskaper. Når man studerer en karyotype i blodceller, kan endringer i strukturen av kromosomer som ikke påvirker helsen, bli avslørt hos noen, men i stand til å få seg til å føle seg i etterkommere.
Patau syndrom - typen arv
Når det er diagnostisert som "Patau syndrom", uttrykkes karyotypen med en formel av denne typen: 47 XX (XY) 13+. I dette tilfellet kan tre eksemplarer av det trettende kromosomet være tilstede i alle celler i kroppen, i andre tilfeller finnes et ekstra syntetisert kromosom bare i enkelte celler. Dette skjer på grunn av en feil i celledeling ved begynnelsen av embryoutviklingen etter tilkobling av egg og sæd, som forekommer under påvirkning av intern eller ekstern påvirkning. Videre kan et ekstra kromosom komme fra både moren og faren, som ikke har genetiske avvik.
I tillegg er det tilfeller der et ekstra kromosomnummer 13 kan festes til et annet kromosom i et egg- eller sædcelle, som kalles translokasjon. Dette er den eneste form for Patau syndrom som kan overføres fra en av foreldrene. Personer som er bærere av endret genetisk materiale og som ikke viser tegn på sykdom, kan overføre det til barn som er født syke.
Risiko for trisomi 13
Patau syndromet i et foster er ofte en bitter ulykke, hvorfra ingen er immune. Nylig er mange par anbefalt å utføre karyotyping før unnfangelsesplanlegging, selv om høy risiko for Patau syndrom eller andre kromosomale abnormiteter ikke er etablert. Denne teknikken studerer settet av kromosomer til en kvinne og en mann, avslører ulike avvik. På grunn av studien av forelders genom er det mulig å forutsi om det er en sannsynlighet for en arvelig form for patologi.
I likhet med mange andre kromosomale abnormiteter forekommer sykdommen i de fleste tilfeller hos barn opptatt av kvinner eldre enn 35-45 år. Derfor er tidlig i graviditeten foreskrevet hvis det er stor risiko for Patau syndromet, er amniocentese studiet av føtale celler for tilstedeværelse av genetiske defekter. En slik analyse utføres ved hjelp av punkteringspunktur i livmorhulen og samling av fostervann med nærvær av mager celler fra fosteret.
Patau syndrom - forekomstfrekvens
Karyotypen, karakteristisk for Patau syndromet, registreres omtrent en gang for hver 7-14000 nyfødte født i live. Forekomsten hos gutter og jenter er den samme. I tillegg tilhører graviditet med slik avvik i fosteret gruppen med høy risiko for abort eller dødfødsel. I 75% av tilfellene har foreldrene til barn med denne diagnosen ikke kromosomale abnormiteter, de resterende episodene er forbundet med en arvelig faktor - på grunn av overføringen av det translokaliserte kromosomnummeret 13 fra en av foreldrene.
Patau syndrom - årsakene til
Ikke-arvelige former av sykdommen har ennå ikke klare årsaker til utbruddet, Studien av provokerende faktorer krever komplisert forskning. Til dags dato har det ikke engang blitt etablert nøyaktig på hvilket tidspunkt en feil oppstår - når du danner kjønnceller eller når du danner en zygote. Det antas at ytterligere kromosom gjør det vanskelig å lese genomet ved celler, som blir et hinder for normal dannelse av vev, vellykket og rettidig fullføring av vekst og utvikling.
Forskere foreslår at årsaken til Patau syndromet kan være forbundet med slike faktorer:
- eksponering for ioniserende stråling;
- toksiske effekter;
- smittsomme sykdommer;
- ugunstig økologisk situasjon;
- dårlige vaner av moren.
Patau syndrom - tegn
I noen tilfeller, når ikke bare antall celler i kroppen er påvirket, observeres ikke veldig utprøvde og ikke raskt utviklende anomalier, men ofte avvik er signifikante. Videre, i tillegg til eksterne feil som kan ses på bildet, er Patau syndrom preget av en rekke misdannelser av indre organer. De fleste avvikene er irreversible.
La oss oppsummere hva symptomene på Patau syndrom er:
1. Tilknyttet nervesystemet:
- redusert hodevolum;
- brudd på dannelsen av hjernehalvfrekvensen;
- avvik fra mental utvikling;
- svekket motorutvikling;
- cerebrospinal defekt;
- mangel på syn
- katarakt,
- optisk nervehypoplasi;
- mikroftalmi;
- frigjøring av netthinnen.
2. Muskuloskeletale, hudabnormaliteter:
- forkortet nakke;
- forvrengt form av auriklene;
- deformering av føtter;
- navlestreng
- fravær av hud og hår;
- Tilstedeværelse av overflødige fingre på armer eller hånd og ben eller føtter;
- flexor posisjon av børster;
- nedsunket nesebro;
- ulv munn ;
- spalt leppe .
3. Urogenitale symptomer:
- cyster i det kortikale laget av nyrene;
- bifurcation av urinledere;
- anomalier av kjønnsorganene.
4. Andre uregelmessigheter:
- defekter av inter-hjerte septum;
- transponering av hovedskipene;
- forstyrrelser av hormonsekresjon;
- fordøyelse av bukspyttkjertelen;
- uferdige tarmdreper;
- ekstra milt, etc.
Patau syndrom - diagnostiske metoder
Etter fødselen av et barn presenterer diagnosen Patau syndrom ingen problemer ved visuell inspeksjon. For å bekrefte diagnosen utføres en blodprøve for å oppdage genotypen av Patau syndromet, ultralyd. Genetisk analyse utføres også i tilfelle av spedbarnsdød, som gjør det mulig å finne ut sykdommens form, for å forstå om det er arvelig (viktig for videre planlegging av barn).
Syndrom Patau - tester
Det er mye viktigere å avgjøre i tide en avvik i tidlig graviditet, som kan gjøres omtrent ved slutten av første trimester. Før fødsel av Trisomy 13 kan detekteres kromosom ved å undersøke celler fra fostervannet (fostervann) oppnådd under amniocentesen eller fra celler oppnådd ved korionbiopsi.
Prenatal analyse kan utføres når foreldrene er i fare for å utvikle en arvelig patologi og i screening den arvelige informasjonen til de gravide fostrene. På forskjellige tidspunkter anvendes slike metoder for prøvetakingsmateriale for å analysere den kvantitative fluorescerende polymerasekjedereaksjonsmetode:
- fra 8-12 uker - ta en liten mengde chorion (embryonal membran);
- fra 14-18 uker - utvelgelse av fostervann som inneholder føtale celler gjennom den fremre veggen av bukhinnen;
- etter 20 uker - en punktering av blodkaret i navlestrengen.
Syndrom Patau på ultralyd
Fra og med den tolvte uken av svangerskapet kan utviklingsdefekter i fosteret påvises ved ultralyddiagnose. Patau syndrom er preget av tilstedeværelsen av følgende symptomer:
- polyhydramnios hos gravide kvinner ;
- et lite asymmetrisk hode i fosteret;
- ekstra fingre på lemmer;
- fortykkelse av kraftsonen;
- frekvensen av hjerteslag, etc.
Behandling av Patau syndromet
Dessverre kan dette høres ut, men barn med Patau syndrom er terminalt syk, fordi de ikke er syke. Det er umulig å korrigere kromosomale abnormiteter. Syndrom Patau betyr en dyp grad av idioteri, komplett funksjonshemning. Foreldre som har bestemt seg for å føde en baby med slike abnormiteter, bør fastslås at han trenger konstant omsorg og behandling. Kirurgiske inngrep og medisinbehandling kan utføres for å korrigere funksjonen til vitale systemer og organer, plastikkirurgi, forebygging av infeksjoner og betennelser.
Patau syndrom - prognose
For barn diagnostisert med Patau syndrom, forventer levealderen i de fleste tilfeller ikke ett år. Ofte er slike babyer dømt til døden i de første ukene eller månedene etter fødselen. Mindre enn 15% av barna lever i en alder av fem, og i utviklede land med høyt nivå i helsesystemet overlever ca 2% av pasientene til ti år. I slike tilfeller kan selv de pasientene som ikke har storskala organskade, ikke tilpasse seg selv og ta vare på seg selv.