Hittil er naturen av genetiske abnormiteter ennå ikke fullt ut forstått. Mange av dem kan planlegges. Derfor, for å utelukke genetiske patologier og deres distribusjon, utføres genetiske analyser.
Hvem trenger genetisk konsultasjon når du planlegger en graviditet?
For å være rolig i sin fremtidige graviditet, for normal utvikling av fosteret og helsen til hennes ufødte barn, er det best å gjennomgå en genetisk analyse selv når du planlegger graviditet, spesielt hvis:
- en kvinne kan ikke tenke, eller bære et barn. Konsultasjon av en genetiker og gjennomføring av nødvendige tester når du planlegger en graviditet, vil bidra til å forstå årsakene til denne situasjonen. For dette blir en blodprøve tatt fra en mann og en kvinne, og deres kromosomsett undersøkes;
- en kvinne som har bestemt seg for å føde et barn er over 35 år, og far til et fremtidig barn er over 40 år (jo eldre foreldrene, jo høyere er risikoen for mutasjon av gener);
- det er genetiske sykdommer i slektninger;
- fremtidige foreldre er nære slektninger;
- Det første barnet har medfødt patologi.
Genetisk analyse i graviditetsplanlegging
Genetikeren ved planlegging av graviditet oppdager først familietreet, finner ut potensielt farlig for fremtidige barnfaktorer relatert til sykdommene i foreldrene, stoffene de tar, livsbetingelsene, profesjonelle egenskaper.
Deretter kan en genetiker om nødvendig foreskrive en ekstra analyse for genetikk før graviditet. Dette kan være en generell klinisk undersøkelse, inkludert: blodprøver for biokjemi, konsultasjon av en nevrolog, en terapeut, en endokrinolog. Eller spesielle tester for genetikk relatert til studiet av karyotype - kvaliteten og mengden av kromosomer hos en mann og en kvinne i planleggingen av graviditet - kan utføres. I tilfelle ekteskap mellom blodfamilier, infertilitet eller abort, utføres HLA-typing.
Etter analysen av slektsforskningen, evalueringen av andre faktorer, bestemmer resultatene av genetikerens analyse risikoen for arvssykdommer i et fremtidig barn. Et risikonivå på mindre enn 10% indikerer en sannsynlighet for en sunn baby. Nivået på risiko i 10-20% - det er mulig fødsel av både et sunt og et sykt barn. I dette tilfellet vil det senere være nødvendig å foreta en analyse av genetikken til en gravid kvinne. Den høye risikoen for genetiske abnormiteter er årsaken til at paret avstår fra graviditet eller bruker donorsperm eller et egg. Men selv med høye og middels risikonivåer, er det en sjanse for at barnet blir født sunt.
Genetikk for gravide utføres hvis en kvinne er i tidlig graviditet:
- led av influensa, vannkopper, ARVI, herpes, hepatitt og andre infeksjoner;
- Røntgenstråler eller fluorografi;
- tok medikamenter;
- Ridning, fjellklatring eller dykking, andre ekstreme aktiviteter;
- også i henhold til resultatene av tester på biokjemi;
- i en akutt tilstand ved intrauterin infeksjon .