En sunn organisme er beskyttet av immunsystem celler fra virus, sopp og bakterielle angrep, allergener og andre ugunstige faktorer. Primær immundefekt berøver en person av denne barrieren fra de første årene av livet, men kan manifestere seg i voksen alder. Denne sykdommen krever konstant overvåking av en spesialist og en veldig lang behandling.
Klassifisering av primære medfødte immunfeiligheter
Patologien som vurderes er av 5 typer, som er forårsaket av mangel:
1. Insuffisient av cellulær immunitet:
- orotatsiduriya;
- Di Georgi syndrom;
- biotin-avhengig fermentopati;
- mangel på purinucleosidfosforylase.
2. Fagocytisk primær immundefekt:
- kronisk granulomatøs sykdom;
- syklisk og kronisk acyklisk nøytropeni;
- Miller syndrom ("latke leukocytter".
3. Mangel på humoralceller:
- sen immunstart;
- Brutons syndrom;
- selektiv mangel på immunoglobuliner.
4. Kombinert mangel på cellulær og humoristisk immunitet:
- Wiskott-Aldrich syndrom;
- hypokalcemi ;
- retikulær dysgenese;
- Glanzmann-Riniker syndromet.
5. Komplementær feil:
- Quincke-Osler's ødem;
- lupus erythematosus;
- revmatoid artritt.
Symptomer på primær immundefekt
Det finnes ingen karakteristiske tegn som tillater nøyaktig å avsløre den beskrevne genetiske patologien. Kliniske manifestasjoner er svært varierte avhengig av type, form og alvorlighetsgrad av sykdommen.
Å mistenke primær immundefekt er det mulig på slike tegn:
- følsomhet for hyppige smittsomme og virale sykdommer;
- den minimale effekten av å ta antibiotika;
- candidiasis av hud med relapses;
- forverrede abscesser;
- lungebetennelse 2 og flere ganger i året;
- permanent otitis, bihulebetennelse, bronkitt.
Behandling av primær immundefekt
Terapi er vanskelig, fordi du ikke kan kurere patologi. For å forbedre pasientens livskvalitet er det nødvendig med konstant immunosubstitusjonell behandling med immunoglobuliner, samt nøye utvalg av antibakterielle, antivirale og antimykotiske midler for infeksjoner.
Radikal terapi av den beskrevne sykdommen består i beinmargstransplantasjon, som bedre utføres i ung alder. Men det er verdt å merke seg at denne operasjonen er veldig dyr, og noen ganger er det vanskelig å finne en giver med tilstrekkelig kompatibilitet.