Alt som gir oss individualitet, øyenfarge, hår og hudtone, eksisterer på grunn av tilstedeværelsen av melanin i celler. Fraværet er en genetisk patologi av medfødt type. Albinisme hos mennesker er ikke veldig vanlig, det arves fra foreldre, spesielt hvis de er begge bærere av et resessivt mutert gen.
Typer og årsaker til albinisme
Syntese av melanin skyldes et spesielt enzym-tyrosinase. Blokkaden av dens utvikling kan føre til en absolutt mangel på pigment eller mangel, noe som provoserer albinisme.
Metoder for arv av sykdommen er delt inn i autosomal dominant og autosomal resessiv type. Avhengig av typen, er patologien klassifisert som følger:
- Delvis albinisme . For å gjøre sykdommen manifest, er det nok å ha en forelder med et resessivt gen.
- Totalt albinisme . Oppstår bare i tilfellet når både far og mor har et mutert gen i DNA.
- Ufullstendig albinisme . Det er arvet som autosomalt dominant, så vel som autosomalt resessivt.
I samsvar med kliniske manifestasjoner er det en oftalmisk og en okulær type patologi. La oss vurdere nærmere
Øyalbinisme
Denne typen sykdom er utad nesten usynlig. Det er preget av følgende symptomer:
- redusert synsstyrke;
- strabismus ;
- nystagmus - ufrivillige bevegelser av øyebollene.
Hud og hår forblir normalt eller litt lettere enn slektninger.
Det er verdt å merke seg at bare menn er påvirket av øyealbinisme, mens kvinner bare er bærere av det.
Oculomotor albinisme eller HCA
Det er tre typer ansett som albinisme:
- HCA 1. Dette skjemaet vurderes med undergruppe A (melanin produseres ikke i det hele tatt) og B (melanin produseres i utilstrekkelig mengde). I det første tilfellet er hår og hud absolutt ikke pigmentert (hvit), kontakt med sollys forårsaker brannskader, iris er gjennomsiktig, fargen på øynene ser rød ut på grunn av gjennomsiktige blodkar. Den andre typen er ledsaget av en svak pigmentering av huden, som øker med alderen, samt intensiteten av hårfarge, iris;
- HCA 2. Den eneste karakteristiske egenskapen er hvit hud uavhengig av pasientens løp. Andre symptomer er variable - gult eller rødgult hår, lyse grå eller blå øyne, utseendet på fregner i kontaktområder av huden med sollys;
- HCA 3. Den mest sjeldne typen albinisme med uklare manifestasjoner. Huden har som regel en gulaktig eller rustbrun nyanse, som hår. Øyne - blåaktig-brun, og synsskarphet forblir normalt.