Gauchers sykdom er en sjelden arvelig sykdom som fører til akkumulering i bestemte organer (primært i lever, milt og beinmarv) av spesifikke fettavsetninger. For første gang ble denne sykdommen identifisert og beskrevet av den franske legen Philip Gaucher i 1882. Han fant spesifikke celler hos pasienter med forstørret milt, hvor urkledde fett akkumulerte. Senere begynte slike celler å bli kalt Gaucher-celler, og henholdsvis sykdommen, Gaucher-sykdommen.
Lysosomale lagringssykdommer
Lysosomale sykdommer (sykdommer i opphopning av lipider) er et vanlig navn for en rekke arvelige sykdommer som er forbundet med forstyrrelse av intracellulær spaltning av visse stoffer. På grunn av mangler og mangel på visse enzymer, deler visse typer lipider (for eksempel glykogen, glykosaminoglykaner) ikke ut og fjernes ikke fra kroppen, men akkumuleres i celler.
Lysosomale sykdommer er svært sjeldne. Så, den vanligste av alle - Gaucher sykdom, oppstår med en gjennomsnittlig frekvens på 1: 40000. Frekvensen er gitt i gjennomsnitt fordi sykdommen er arvelig i form av den autosomale recessive typen, og i noen lukkede etniske grupper kan det forekomme opptil 30 ganger oftere.
Klassifisering av Gauchers sykdom
Denne sykdommen er forårsaket av en defekt i genet som er ansvarlig for syntesen av beta-glukokrebrosidase, et enzym som stimulerer spaltningen av visse fettstoffer (glukocerebrosider). Hos mennesker med denne sykdommen er det nødvendige enzymet ikke nok, fordi fettene ikke deles, men akkumuleres i cellene.
Det er tre typer Gaucher sykdom:
- Den første typen. Den mildeste og ofte forekommende formen. Karakterisert av en smerteløs økning i milten, en liten økning i leveren. Sentralnervesystemet er ikke berørt.
- Den andre typen. Sjelden forekommende form med akutt nevronskader. Det manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom og fører ofte til døden.
- Den tredje typen. Juvenil subakut form. Diagnostisert vanligvis i alderen 2 til 4 år. Det er lesjoner av det hematopoietiske systemet (benmargen) og gradvis ujevn lesjon av nervesystemet.
Symptomer på Gauchersykdom
Når sykdommen akkumulerer Gauchers celler gradvis i organene. Først er det en asymptomatisk økning i milten, da er leveren, det er smerter i beinene. Over tid er utviklingen av anemi , trombocytopeni, spontan blødning mulig. Ved type 2 og 3 er hjernen og nervesystemet som helhet påvirket. Ved type 3 er et av de mest karakteristiske symptomene på skade på nervesystemet et brudd på øyebevegelser.
Diagnose av Gauchers sykdom
Gaucher-sykdommen kan diagnostiseres ved molekylær analyse av glukocerebrosidase-genet. Imidlertid er denne metoden ekstremt kompleks og kostbar, slik at det i sjeldne tilfeller brukes når diagnosen av sykdommen er vanskelig. Ofte blir diagnosen gjort når Gaucher-celler oppdages i en knoglemarvspunktur eller forstørret milt under en biopsi. Radiografi av bein kan også brukes til å identifisere karakteristiske lidelser assosiert med beinmargeskader.
Behandling av Gauchersykdom
Til dags dato er den eneste effektive metoden for behandling av sykdommen - metoden for substitusjonsbehandling med imiglucerase, et stoff som erstatter det manglende enzymet i kroppen. Det bidrar til å redusere eller nøytralisere effektene av orgelskader, gjenopprette normal metabolisme. Bytte av stoffer
Transplantasjon av beinmarg eller stamceller refererer til en forholdsvis radikal terapi med høy dødelighet og brukes kun som siste sjanse hvis andre behandlingsmetoder er ineffektive.